Egenskap
Multiple fatty lumps
Klinisk navn: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Sammendrag
- Også kalt
- Lipomata
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test35 gener knyttet til Multiple fatty lumps
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Multiple fatty lumps forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Alltid | I 2 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLCNfolliculin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBXTT-box transcription factor T | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker