Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FASLG

Fas ligand

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q24.3
Koordinater
Kromosom 1: 172 659 103–172 666 876 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,8 kb
Protein
281 aminosyrer
Også kjent som
APTL, CD95L, FasL, CD178
Tidligere symboler
APT1LG1, TNFSF6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367721.3NM_000639.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

    • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

      Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FASLG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der FASLG står. FASLG og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 172 162 990 til 173 162 989.Kromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, fremover-strengDNM3PIGC: 172 370 189–172 444 148, bakover-strengPIGCC1orf105: 172 420 675–172 469 120, fremover-strengC1orf105SUCO: 172 532 349–172 613 183, fremover-strengSUCOFASLG: 172 659 103–172 666 876, fremover-strengFASLGTNFSF18: 173 039 202–173 050 941, bakover-strengTNFSF18TNFSF4: 173 162 645–173 477 583, bakover-strengTNFSF4Diagram av FASLG: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 172 659 103–172 659 549, 447 baserEkson 2: 172 660 095–172 660 140, 46 baserEkson 3: 172 664 334–172 664 390, 57 baserEkson 4: 172 665 622–172 666 876, 1 255 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 7,8 kb, og 846 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FASLG

5

posisjoner i FASLG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,8 kb av FASLG, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FASLG

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FASLG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FASLG-genet: Fas ligand. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. FASLG-genet: Fas ligand [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/faslg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test