Egenskap
Inability to speak
Klinisk navn: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Sammendrag
- Også kalt
- Muteness
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test52 gener knyttet til Inability to speak
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Inability to speak forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NTNG1netrin G1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HTThuntingtin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PSEN1presenilin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 12 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| VCPvalosin containing protein | Noen ganger (5–29 %) | I 4 tilstander |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| FTLferritin light chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker