Egenskap

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/neurodevelopmental-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Neurodevelopmental abnormality, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

15 gener knyttet til Neurodevelopmental abnormality

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Neurodevelopmental abnormality forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
APPamyloid beta precursor protein	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PSEN1presenilin 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PSEN2presenilin 2	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SORL1sortilin related receptor 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
HNF1AHNF1 homeobox A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RNU12RNA, U12 small nuclear	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
UCP2uncoupling protein 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal nervous system physiology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.