Egenskap
Chiari type I malformation
Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)
Sammendrag
- Også kalt
- Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Chiari type I malformation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test48 gener knyttet til Chiari type I malformation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Chiari type I malformation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Alltid | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NFIAnuclear factor I A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CDC45cell division cycle 45 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERFETS2 repressor factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TAOK1TAO kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 8 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker