CASP8

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autoimmun sykdom

  • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CASP8 bygget opp

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 27,2 kb, og 1 440 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CASP8

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CASP10caspase 10Deler 3 tilstander
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 3 tilstander
• FASFas cell surface death receptorDeler 3 tilstander
• FASLGFas ligandDeler 3 tilstander
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 tilstander
• PRKCDprotein kinase C deltaDeler 3 tilstander
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 tilstander
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 2 tilstander
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 2 tilstander
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 2 tilstander
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til CASP8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CASP8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden