Egenskap

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

Også kalt: Atretic transverse aortic arch
Kroppssystem: Abnormality of the cardiovascular system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/interrupted-aortic-arch.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Interrupted aortic arch, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

22 gener knyttet til Interrupted aortic arch

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Interrupted aortic arch forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MYRFmyelin regulatory factor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SEMA3Esemaphorin 3E	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FRYLFRY like transcription coactivator	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GATA6GATA binding protein 6	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
PLXND1plexin D1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 3 tilstander
TMEM260transmembrane protein 260	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FOXF1forkhead box F1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
KDM6Alysine demethylase 6A	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
MMP21matrix metallopeptidase 21	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Interrupted aortic arch type B1 gen

Bredere egenskaper

Abnormal aortic arch morphology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.