Egenskap
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal spinal segmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test56 gener knyttet til Vertebral segmentation defect
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Vertebral segmentation defect forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alltid | I 2 tilstander |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Alltid | I 3 tilstander |
| KYNUkynureninase | Alltid | I 1 tilstand |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GPC3glypican 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GPC4glypican 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT4Wnt family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 16 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker