Egenskap
Strawberry mark
Klinisk navn: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test77 gener knyttet til Strawberry mark
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Strawberry mark forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXO28F-box protein 28 | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PDCD10programmed cell death 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO22F-box protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 37 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRP19signal recognition particle 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CALRcalreticulin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| JAK2Janus kinase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CTSAcathepsin A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ikke registrert | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Strawberry birthmark26 gener
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 gener
- Arachnoid hemangiomatosis16 gener
- Retinal capillary hemangioma16 gener
- Facial hemangioma12 gener
- Choroidal hemangioma5 gener
- Glabellar hemangioma5 gener
- Lumbosacral hemangioma4 gener
- Hemangiomatosis3 gener
- Hemangioma of the lip1 gen
- Visceral hemangioma
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker