Egenskap
Abnormal shape of cartilage
Klinisk navn: Abnormal cartilage morphology
Any morphological abnormality of cartilage.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of cartilage morphology
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal shape of cartilage, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test8 gener knyttet til Abnormal shape of cartilage
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of cartilage forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Multiple enchondromatosis10 gener
- Calcification of cartilage5 gener
- Cartilage destruction4 gener
- Abnormal cartilage collagen1 gen
- Abnormal cricoid cartilage morphology1 gen
- Abnormal chondrocyte morphology
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormality of cartilage of nasal septum
- Cartilage inflammation
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker