Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Blue eyes
Klinisk navn: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Blue eyesHP:0000635
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test57 gener knyttet til Blue eyes
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blue eyes forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 2 tilstander |
| KITLGKIT ligand | Alltid | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 2 tilstander |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 3 tilstander |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRASRAS related | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 17 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDN3endothelin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker