Egenskap
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test30 gener knyttet til Epispadias
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Epispadias forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alltid | I 1 tilstand |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC45cell division cycle 45 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRYsex determining region Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker