Gen
PAX8
paired box 8
- HGNC 8622(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125618(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7849(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q14.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 62,9 kb
- Eiwit
- 450 aminozuren
- Ook bekend als
- PAX-8
- MANE Select-transcript
- ENST00000429538.8NM_003466.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PAX8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale hypothyreoïdie
Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Schildklierkanker
- Hypothyreoïdie
Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Aandoening van de schildklier
Een ziekte die de schildklier aantast.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PAX8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 62,9 kb van het gen; 1.353 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PAX8 leest
12
posities in PAX8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 62,9 kb van PAX8, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PAX8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PAX8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal thyroid location
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased circulating T4 concentration
- Lingual thyroid
- Small thyroid gland
- Thyroid agenesis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PAX8-gen: paired box 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pax8
Dante Labs. PAX8-gen: paired box 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pax8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken