Gen
CDCA7
cell division cycle associated 7
- HGNC 14628↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000144354↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83879↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 173.354.872–173.368.997 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 14,1 kb
- Eiwit
- 450 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ14736, JPO1
- MANE Select-transcript
- ENST00000306721.8NM_031942.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDCA7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dyskeratosis Congenita
- Telomeersyndromen
Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.
Opbouw van CDCA7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 14,1 kb van het gen; 1.353 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeelt 1 aandoening
- CTC1CST telomere replication complex component 1Deelt 1 aandoening
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeelt 1 aandoening
- HELLShelicase, lymphoid specificDeelt 1 aandoening
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeelt 1 aandoening
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeelt 1 aandoening
- POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitDeelt 1 aandoening
- POT1protection of telomeres 1Deelt 1 aandoening
- RPA1replication protein A1Deelt 1 aandoening
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deelt 1 aandoening
- STN1STN1 subunit of CST complexDeelt 1 aandoening
- TERCtelomerase RNA componentDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CDCA7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDCA7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Eye folds
- Flat face
- Protruding tongue
- Abnormally small head
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDCA7-gen: cell division cycle associated 7. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdca7
Dante Labs. CDCA7-gen: cell division cycle associated 7 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdca7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken