Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p31.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 63.367.627–63.438.553 (GRCh38)
Exons
15 exons over 70,9 kb
Eiwit
507 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000263440.6NM_013339.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • ALG6-CDGAutosomaal recessief

      Een van de meer voorkomende congenitale glycosylatiestoornissen uit de ALG-familie, veroorzaakt door varianten in ALG6, met lage spierspanning, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en verminderd evenwicht.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ALG6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ALG6 zich bevindt. ALG6 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 62.903.090 tot 63.903.089.Chromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP: 63.320.884–63.593.721, omgekeerde-strengITGB3BPFOXD3: 63.322.567–63.325.128, voorwaartse-strengFOXD3ALG6: 63.367.627–63.438.553, voorwaartse-strengALG6EFCAB7: 63.523.317–63.572.693, voorwaartse-strengEFCAB7PGM1: 63.593.151–63.660.245, voorwaartse-strengPGM1ROR1: 63.773.987–64.181.625, voorwaartse-strengROR1Diagram van ALG6: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 63.367.627–63.367.687, 61 basenExon 2: 63.370.771–63.371.059, 289 basenExon 3: 63.396.513–63.396.597, 85 basenExon 4: 63.402.254–63.402.343, 90 basenExon 5: 63.404.453–63.404.541, 89 basenExon 6: 63.406.317–63.406.399, 83 basenExon 7: 63.407.062–63.407.126, 65 basenExon 8: 63.411.146–63.411.331, 186 basenExon 9: 63.411.926–63.412.061, 136 basenExon 10: 63.414.061–63.414.146, 86 basenExon 11: 63.415.873–63.415.957, 85 basenExon 12: 63.419.370–63.419.440, 71 basenExon 13: 63.428.733–63.428.801, 69 basenExon 14: 63.428.928–63.429.126, 199 basenExon 15: 63.436.823–63.438.553, 1.731 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 70,9 kb van het gen; 1.524 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALG6 leest

144

posities in ALG6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 70,9 kb van ALG6, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALG6-gen: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. ALG6-gen: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen