Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q14.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 78.100.946–78.139.626 (GRCh38)
Exons
13 exons over 38,7 kb
Eiwit
526 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MGC2840
MANE Select-transcript
ENST00000299626.10NM_024079.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Polycystische nieraandoening

    • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

  • Polycystische leverziekte (1 en 2)

    • Polycystische leverziekte 3Autosomaal dominant

      Een dominant overerfbare aandoening veroorzaakt door varianten in ALG8, met meerdere levercysten en soms nierfcysten.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kan leverbeeldvorming en nierbeeldvorming worden aangevraagd wanneer klachten optreden.

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ALG8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar ALG8 zich bevindt. ALG8 en 13 genen in de buurt op chromosoom 11, van 77.620.286 tot 78.620.285.Chromosoom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, omgekeerde-strengCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, voorwaartse-strengAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, omgekeerde-strengRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, voorwaartse-strengAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, omgekeerde-strengINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, omgekeerde-strengKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, omgekeerde-strengNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, voorwaartse-strengTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, omgekeerde-strengNDUFC2ALG8: 78.100.946–78.139.626, omgekeerde-strengALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, omgekeerde-strengKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, voorwaartse-strengUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, omgekeerde-strengGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, omgekeerde-strengNARS2Diagram van ALG8: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 78.100.946–78.101.195, 250 basenExon 12: 78.103.980–78.104.052, 73 basenExon 11: 78.104.356–78.104.453, 98 basenExon 10: 78.106.807–78.106.946, 140 basenExon 9: 78.109.442–78.109.581, 140 basenExon 8: 78.112.650–78.112.770, 121 basenExon 7: 78.113.886–78.113.989, 104 basenExon 6: 78.114.266–78.114.392, 127 basenExon 5: 78.119.182–78.119.249, 68 basenExon 4: 78.121.065–78.121.174, 110 basenExon 3: 78.124.021–78.124.214, 194 basenExon 2: 78.127.358–78.127.436, 79 basenExon 1: 78.139.494–78.139.626, 133 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 38,7 kb van het gen; 1.581 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALG8 leest

50

posities in ALG8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 38,7 kb van ALG8, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALG8-gen: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8-gen: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen