Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ZFP57

ZFP57 zinc finger protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p22.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 29.672.483–29.681.152 (GRCh38)
Exons
5 exons over 8,7 kb
Eiwit
536 aminozuren
Ook bekend als
ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
Eerdere symbolen
C6orf40
MANE Select-transcript
ENST00000376883.2NM_001109809.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

  • Neonatale diabetes mellitus

    • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

Opbouw van ZFP57

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar ZFP57 zich bevindt. ZFP57 en 24 genen in de buurt op chromosoom 6, van 29.176.818 tot 30.176.817.Chromosoom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR14J1: 29.301.701–29.313.017, voorwaartse-strengOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, omgekeerde-strengOR12D3: 29.373.423–29.375.291, omgekeerde-strengOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, voorwaartse-strengOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, voorwaartse-strengOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, omgekeerde-strengOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, voorwaartse-strengOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, voorwaartse-strengOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, omgekeerde-strengMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, voorwaartse-strengOR2I1GABBR1: 29.552.554–29.633.976, omgekeerde-strengGABBR1UBD: 29.552.554–29.559.738, omgekeerde-strengUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, voorwaartse-strengOR2H2MOG: 29.656.598–29.674.431, voorwaartse-strengMOGZFP57: 29.672.483–29.681.152, omgekeerde-strengZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, voorwaartse-strengHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, voorwaartse-strengHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, voorwaartse-strengHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, voorwaartse-strengPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, voorwaartse-strengPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, omgekeerde-strengRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, omgekeerde-strengTRIM31TRIM40: 30.136.028–30.151.592, voorwaartse-strengTRIM40TRIM10: 30.151.943–30.161.288, omgekeerde-strengTRIM10TRIM15: 30.163.194–30.173.160, voorwaartse-strengTRIM15Diagram van ZFP57: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 29.672.483–29.673.758, 1.276 basenExon 4: 29.675.386–29.675.487, 102 basenExon 3: 29.675.933–29.676.059, 127 basenExon 2: 29.676.881–29.677.366, 486 basenExon 1: 29.681.062–29.681.152, 91 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 8,7 kb van het gen; 1.611 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ZFP57 leest

3

posities in ZFP57 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

3 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • MHC (3 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Een volledig genoom dekt alle 8,7 kb van ZFP57, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZFP57-gen: ZFP57 zinc finger protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zfp57

Vancouver

Dante Labs. ZFP57-gen: ZFP57 zinc finger protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zfp57

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen