Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q21
Coördinaten
Chromosoom 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Exons
7 exons over 20,6 kb
Eiwit
697 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Eerdere symbolen
ZNF450
MANE Select-transcript
ENST00000230122.4NM_014797.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomeersyndromen

      Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.

Opbouw van ZBTB24

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar ZBTB24 zich bevindt. ZBTB24 en 9 genen in de buurt op chromosoom 6, van 108.972.907 tot 109.972.906.Chromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, voorwaartse-strengARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, omgekeerde-strengSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, voorwaartse-strengCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, omgekeerde-strengCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, omgekeerde-strengPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, voorwaartse-strengSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, omgekeerde-strengMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, omgekeerde-strengZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, omgekeerde-strengAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, voorwaartse-strengFIG4Diagram van ZBTB24: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 109.462.594–109.466.574, 3.981 basenExon 6: 109.467.653–109.467.734, 82 basenExon 5: 109.475.399–109.475.482, 84 basenExon 4: 109.476.175–109.476.258, 84 basenExon 3: 109.476.763–109.476.930, 168 basenExon 2: 109.481.075–109.482.054, 980 basenExon 1: 109.483.098–109.483.219, 122 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 20,6 kb van het gen; 2.094 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ZBTB24

49

posities in ZBTB24 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 20,6 kb van ZBTB24, inclusief intronen, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ZBTB24

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZBTB24 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZBTB24-gen: zinc finger and BTB domain containing 24. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24-gen: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zbtb24

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen