Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24-q31
Coördinaten
Chromosoom 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
Exons
10 exons over 190,7 kb
Eiwit
764 aminozuren
Ook bekend als
LGR3
MANE Select-transcript
ENST00000298171.7NM_000369.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale hypothyreoïdie

    • Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Hyperthyreoïdie

    • Overactiviteit van de schildklier, wat resulteert in een overproductie van schildklierhormoon en een verhoogd stofwisselingsniveau. Oorzaken zijn onder meer diffuse hyperplasie van de schildklier (ziekte van Graves), een enkele knobbel in de schildklier en thyroiditis. De klachten hangen samen met de verhoogde stofwisseling en omvatten gewichtsverlies, vermoeidheid, warmte-intolerantie, overmatig zweten, diarree, tachycardie, slapeloosheid, spierzwakte en tremor.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Hyperthyreoïdie

      Overactiviteit van de schildklier, met overproductie van schildklierhormoon en een verhoogde stofwisseling tot gevolg. Oorzaken zijn diffuse hyperplasie van de schildklier (ziekte van Graves), een enkele knobbel in de schildklier en thyroïditis. De klachten hangen samen met de verhoogde stofwisseling en omvatten gewichtsverlies, vermoeidheid, warmte-intolerantie, overmatig zweten, diarree, tachycardie, slapeloosheid, spierzwakte en tremor.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hypothyreoïdie

      Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Aandoening van de schildklier

      Een ziekte die de schildklier aantast.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TSHR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar TSHR zich bevindt. TSHR en 4 genen in de buurt op chromosoom 14, van 80.550.964 tot 81.550.963.Chromosoom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80.476.969–80.959.517, omgekeerde-strengCEP128TSHR: 80.955.621–81.146.306, voorwaartse-strengTSHRGTF2A1: 81.175.452–81.221.377, omgekeerde-strengGTF2A1STON2: 81.260.652–81.436.517, omgekeerde-strengSTON2SEL1L: 81.471.547–81.533.882, omgekeerde-strengSEL1LDiagram van TSHR: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 80.955.621–80.955.850, 230 basenExon 2: 81.062.148–81.062.219, 72 basenExon 3: 81.068.254–81.068.328, 75 basenExon 4: 81.087.954–81.088.028, 75 basenExon 5: 81.091.069–81.091.143, 75 basenExon 6: 81.092.531–81.092.608, 78 basenExon 7: 81.096.639–81.096.707, 69 basenExon 8: 81.108.375–81.108.452, 78 basenExon 9: 81.139.679–81.139.867, 189 basenExon 10: 81.142.940–81.146.306, 3.367 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 190,7 kb van het gen; 2.295 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TSHR leest

51

posities in TSHR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 190,7 kb van TSHR, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSHR-gen: thyroid stimulating hormone receptor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR-gen: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tshr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen