Gen
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140400(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4123(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 75.355.792–75.368.607 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 12,8 kb
- Eiwit
- 1.040 aminozuren
- Eerdere symbolen
- MANA1, MANA
- MANE Select-transcript
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MAN2C1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MAN2C1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MAN2C1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 12,8 kb van het gen; 3.123 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MAN2C1 leest
14
posities in MAN2C1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,8 kb van MAN2C1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MAN2C1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAN2C1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAN2C1-gen: mannosidase alpha class 2C member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1-gen: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/man2c1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken