Gen
HELLS
helicase, lymphoid specific
- HGNC 4861(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119969(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3070(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.33
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 94.545.788–94.602.099 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 56,3 kb
- Eiwit
- 838 aminozuren
- Ook bekend als
- PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
- MANE Select-transcript
- ENST00000348459.10NM_018063.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HELLS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dyskeratosis Congenita
- Telomeersyndromen
Aandoeningen met korte telomeren, veroorzaakt door varianten in genen voor het instandhouden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN. Deze kunnen beenmergfalen, longfibrose en leverziekte veroorzaken, ook zonder de klassieke huidkenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle van het bloedbeeld, de longen en de lever wordt aanbevolen. De diagnose is daarnaast van belang voor de keuze van de donor en de behandeling bij een stamceltransplantatie.
Opbouw van HELLS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 56,3 kb van het gen; 2.517 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HELLS leest
2
posities in HELLS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 56,3 kb van HELLS, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HELLS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HELLS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HELLS-gen: helicase, lymphoid specific. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hells
Dante Labs. HELLS-gen: helicase, lymphoid specific [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hells
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken