Gen
FOXE1
forkhead box E1
- HGNC 3806(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000178919(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2304(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q22.33
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 3,5 kb
- Eiwit
- 373 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- TTF-2, HFKH4
- Eerdere symbolen
- FKHL15, TITF2, FOXE2
- MANE Select-transcript
- ENST00000375123.5NM_004473.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale hypothyreoïdie
- Bamforth-Lazarus-syndroomAutosomaal recessief
Congenitale hypothyreoïdie door een afwezige of onderontwikkelde schildklier, met gespleten gehemelte en stekelig haar, veroorzaakt door varianten in FOXE1.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FOXE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 3,5 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXE1 leest
1
positie in FOXE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,5 kb van FOXE1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOXE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Abnormality of blood vessel of neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Coarse facial features
- Receding chin
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Nodular goiter
- Thyroid agenesis
- Enlarged thyroid gland in neck
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXE1-gen: forkhead box E1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxe1
Dante Labs. FOXE1-gen: forkhead box E1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxe1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken