Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q36.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
Exons
16 exons over 321 kb
Eiwit
569 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select-transcript
ENST00000287878.9NM_016203.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Syndromische en metabole cardiomyopathieën

    • PRKAG2-gerelateerde cardiomyopathieAutosomaal dominant

      Een glycogeenstapelingsziekte van het hart, veroorzaakt door veranderingen in PRKAG2, die verdikking van de hartspier en geleidingsproblemen veroorzaakt, zoals het Wolff-Parkinson-White-patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, helpt dat bij het monitoren van het hartritme, omdat sommige mensen een pacemaker nodig hebben of behandeling van een accessoire geleidingsbaan.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PRKAG2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 7, met een haakje waar PRKAG2 zich bevindt. PRKAG2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 7, van 151.216.621 tot 152.216.620.Chromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, omgekeerde-strengABCF2-H2BK1ABCF2: 151.211.484–151.227.264, omgekeerde-strengABCF2CHPF2: 151.232.483–151.240.979, voorwaartse-strengCHPF2SMARCD3: 151.238.764–151.277.896, omgekeerde-strengSMARCD3NUB1: 151.341.704–151.381.097, voorwaartse-strengNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, omgekeerde-strengWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, omgekeerde-strengCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, omgekeerde-strengRHEBPRKAG2: 151.556.127–151.877.115, omgekeerde-strengPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, voorwaartse-strengGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, voorwaartse-strengGALNT11KMT2C: 152.134.922–152.436.656, omgekeerde-strengKMT2CDiagram van PRKAG2: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 151.556.127–151.557.232, 1.106 basenExon 15: 151.560.524–151.560.617, 94 basen. 1 variant met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 151.564.078–151.564.224, 147 basenExon 13: 151.565.346–151.565.383, 38 basenExon 12: 151.565.720–151.565.885, 166 basenExon 11: 151.568.716–151.568.842, 127 basenExon 10: 151.570.171–151.570.225, 55 basenExon 9: 151.572.664–151.572.709, 46 basenExon 8: 151.574.891–151.574.949, 59 basenExon 7: 151.576.371–151.576.452, 82 basen. 1 variant met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 151.595.345–151.595.454, 110 basenExon 5: 151.632.069–151.632.138, 70 basenExon 4: 151.675.420–151.675.637, 218 basenExon 3: 151.781.152–151.781.431, 280 basenExon 2: 151.786.470–151.786.541, 72 basenExon 1: 151.876.507–151.877.115, 609 basen161015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 321 kb van het gen; 1.710 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRKAG2 leest

23

posities in PRKAG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 321 kb van PRKAG2, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (2)

De PRKAG2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
R302Qc.905G>AExon 7151.576.412Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R531Qc.1592G>AExon 15151.560.610Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PRKAG2-gen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2-gen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkag2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen