Gen
SLC5A5
solute carrier family 5 member 5
- HGNC 11040(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105641(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6528(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 17.871.945–17.895.174 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 23,2 kb
- Eiwit
- 643 aminozuren
- Ook bekend als
- NIS
- MANE Select-transcript
- ENST00000222248.4NM_000453.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC5A5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale hypothyreoïdie
Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Schildklierkanker
- Erfelijke stofwisselingsziekte van de schildklier
Een erfelijke stofwisselingsziekte die berust op een verstoring van het stofwisselingsproces van schildklierhormonen.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hypothyreoïdie
Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Aandoening van de schildklier
Een ziekte die de schildklier aantast.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SLC5A5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 23,2 kb van het gen; 1.932 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC5A5 leest
21
posities in SLC5A5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,2 kb van SLC5A5, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC5A5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC5A5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC5A5-gen: solute carrier family 5 member 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc5a5
Dante Labs. SLC5A5-gen: solute carrier family 5 member 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc5a5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken