Gen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091137(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5172(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 107.660.828–107.717.809 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 57 kb
- Eiwit
- 780 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PDS
- Eerdere symbolen
- DFNB4
- MANE Select-transcript
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC26A4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale hypothyreoïdie
Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Pendred-syndroom
- Autosomaal recessief
Pendred-syndroom (PDS) is een klinisch wisselend erfelijk ziektebeeld dat wordt gekenmerkt door bilaterale sensorineurale gehoorverlies en een euthyreote struma.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Gehoorapparaten, die later kunnen worden gevolgd door een cochleair implantaat; controle van de schildklier (jaarlijks TSH, echografie van de schildklier); vermijden van hoofdtrauma; chirurgische plaatsing van een cochleair implantaat met de EVA-specifieke techniek; levothyroxine bij hypothyreoïdie
- Autosomale recessieve niet-syndromale gehoorverlies 4 (verwijde vestibulair aquaduct)Autosomaal recessief
Met SLC26A4 samenhangend gehoorverlies met een verwijd vestibulair aquaduct zonder struma; behoort tot hetzelfde spectrum als het syndroom van Pendred.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Schildklierkanker
- Erfelijke stofwisselingsziekte van de schildklier
Een erfelijke stofwisselingsziekte die berust op een verstoring van het stofwisselingsproces van schildklierhormonen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hypothyreoïdie
Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Aandoening van de schildklier
Een ziekte die de schildklier aantast.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Gehoorverlies en doofheid
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC26A4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 57 kb van het gen; 2.343 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC26A4 leest
444
posities in SLC26A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57 kb van SLC26A4, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (14)
De SLC26A4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107.683.453 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107.683.281 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107.700.162 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107.689.054 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107.672.192 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107.701.986 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107.710.109 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107.672.182 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107.675.050 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107.674.302 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan SLC26A4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC26A4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC26A4-gen: solute carrier family 26 member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4-gen: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc26a4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken