Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q11.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 55.935.095–55.994.963 (GRCh38)
Exons
17 exons over 59,9 kb
Eiwit
918 aminozuren
Ook bekend als
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select-transcript
ENST00000381298.7NM_002184.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hyper-IgE-syndroom

    • Een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogd IgE in het serum, dermatitis en luchtweginfecties.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van IL6ST

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar IL6ST zich bevindt. IL6ST en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 55.465.029 tot 56.465.028.Chromosoom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55.410.510–55.535.103, omgekeerde-strengPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, omgekeerde-strengSLC38A9DDX4: 55.738.017–55.817.157, voorwaartse-strengDDX4IL31RA: 55.851.357–55.922.854, voorwaartse-strengIL31RAIL6ST: 55.935.095–55.994.963, omgekeerde-strengIL6STANKRD55: 56.098.242–56.233.341, omgekeerde-strengANKRD55Diagram van IL6ST: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 55.935.095–55.941.819, 6.725 basenExon 16: 55.942.670–55.942.751, 82 basenExon 15: 55.947.493–55.947.589, 97 basenExon 14: 55.951.464–55.951.604, 141 basenExon 13: 55.951.929–55.952.075, 147 basenExon 12: 55.952.250–55.952.351, 102 basenExon 11: 55.954.810–55.954.992, 183 basenExon 10: 55.956.025–55.956.235, 211 basenExon 9: 55.957.209–55.957.291, 83 basenExon 8: 55.960.402–55.960.561, 160 basenExon 7: 55.963.352–55.963.506, 155 basenExon 6: 55.964.146–55.964.312, 167 basenExon 5: 55.968.276–55.968.396, 121 basenExon 4: 55.969.550–55.969.855, 306 basenExon 3: 55.976.215–55.976.293, 79 basenExon 2: 55.982.724–55.982.811, 88 basenExon 1: 55.994.784–55.994.963, 180 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9 kb van de 59,9 kb van het gen; 2.757 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IL6ST leest

3

posities in IL6ST waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (33%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 59,9 kb van IL6ST, inclusief introns, en niet alleen de 9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IL6ST-gen: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST-gen: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il6st

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen