Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TSHB

thyroid stimulating hormone subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p13.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 115.029.826–115.034.302 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,5 kb
Eiwit
138 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000256592.3NM_000549.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale hypothyreoïdie

    • Een tekort aan schildklierhormoon dat al vanaf de geboorte aanwezig is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Hypothyreoïdie

      Abnormaal lage spiegels van schildklierhormoon.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Aandoening van de schildklier

      Een ziekte die de schildklier aantast.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TSHB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar TSHB zich bevindt. TSHB en 9 genen in de buurt op chromosoom 1, van 114.532.064 tot 115.532.063.Chromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbBCAS2: 114.547.043–114.581.725, omgekeerde-strengBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, omgekeerde-strengDENND2CAMPD1: 114.673.090–114.695.620, omgekeerde-strengAMPD1NRAS: 114.704.468–114.716.775, omgekeerde-strengNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, omgekeerde-strengCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, omgekeerde-strengSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, voorwaartse-strengSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, voorwaartse-strengTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, omgekeerde-strengTSPAN2NGF: 115.285.904–115.338.770, omgekeerde-strengNGFDiagram van TSHB: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 115.029.826–115.029.860, 35 basenExon 2: 115.033.362–115.033.524, 163 basenExon 3: 115.033.973–115.034.302, 330 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,5 kb van de 4,5 kb van het gen; 417 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TSHB

8

posities in TSHB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 4,5 kb van TSHB, inclusief intronen, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TSHB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TSHB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSHB-gen: thyroid stimulating hormone subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tshb

Vancouver

Dante Labs. TSHB-gen: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tshb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen