Gen
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119638↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 91754↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 75.079.353–75.127.048 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 47,7 kb
- Eiwit
- 979 aminozuren
- Ook bekend als
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NEK9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NEK9 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NEK9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,3 kb van de 47,7 kb van het gen; 2.940 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NEK9
8
posities in NEK9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 47,7 kb van NEK9, inclusief intronen, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NEK9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEK9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEK9-gen: NIMA related kinase 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nek9
Dante Labs. NEK9-gen: NIMA related kinase 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nek9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken