Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CASQ1

calsequestrin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q23.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 160.190.575–160.201.886 (GRCh38)
Exons
11 exons over 11,3 kb
Eiwit
396 aminozuren
Ook bekend als
PDIB1, CSQ1
Eerdere symbolen
CASQ
MANE Select-transcript
ENST00000368078.8NM_001231.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CASQ1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CASQ1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CASQ1 zich bevindt. CASQ1 en 28 genen in de buurt op chromosoom 1, van 159.696.231 tot 160.696.230.Chromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159.711.438–159.714.595, omgekeerde-strengCRPDUSP23: 159.780.931–159.782.543, voorwaartse-strengDUSP23FCRL6: 159.800.503–159.816.262, voorwaartse-strengFCRL6SLAMF8: 159.826.682–159.837.492, voorwaartse-strengSLAMF8: 159.834.474–159.873.053, omgekeerde-strengVSIG8: 159.854.316–159.862.657, omgekeerde-strengVSIG8CFAP45: 159.872.364–159.900.165, omgekeerde-strengCFAP45TAGLN2: 159.918.106–159.925.546, omgekeerde-strengTAGLN2IGSF9: 159.927.039–159.949.468, omgekeerde-strengIGSF9SLAMF9: 159.951.492–159.954.237, omgekeerde-strengSLAMF9KCNJ10: 159.998.651–160.070.483, omgekeerde-strengKCNJ10PIGM: 160.024.953–160.031.990, omgekeerde-strengPIGMKCNJ9: 160.081.501–160.094.277, voorwaartse-strengKCNJ9IGSF8: 160.091.340–160.101.109, omgekeerde-strengIGSF8ATP1A2: 160.115.755–160.143.605, voorwaartse-strengATP1A2ATP1A4: 160.151.586–160.187.593, voorwaartse-strengATP1A4CASQ1: 160.190.575–160.201.886, voorwaartse-strengCASQ1PEA15: 160.205.328–160.220.335, voorwaartse-strengPEA15DCAF8: 160.214.840–160.263.388, omgekeerde-strengDCAF8: 160.216.800–160.285.130, omgekeerde-strengPEX19: 160.266.229–160.286.348, omgekeerde-strengPEX19COPA: 160.288.580–160.343.566, omgekeerde-strengCOPANCSTN: 160.343.294–160.358.957, voorwaartse-strengNCSTNNHLH1: 160.367.071–160.372.846, voorwaartse-strengNHLH1VANGL2: 160.400.528–160.428.678, voorwaartse-strengVANGL2SLAMF6: 160.484.817–160.523.273, omgekeerde-strengSLAMF6CD84: 160.541.095–160.579.544, omgekeerde-strengCD84SLAMF1: 160.608.100–160.647.056, omgekeerde-strengSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, omgekeerde-strengCD48Diagram van CASQ1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 160.190.575–160.191.030, 456 basenExon 2: 160.192.802–160.192.886, 85 basenExon 3: 160.193.747–160.193.847, 101 basenExon 4: 160.195.012–160.195.123, 112 basenExon 5: 160.195.461–160.195.534, 74 basenExon 6: 160.195.897–160.196.027, 131 basenExon 7: 160.197.569–160.197.614, 46 basenExon 8: 160.198.677–160.198.731, 55 basenExon 9: 160.198.953–160.199.053, 101 basenExon 10: 160.199.851–160.199.925, 75 basenExon 11: 160.201.245–160.201.886, 642 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 11,3 kb van het gen; 1.191 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CASQ1 leest

2

posities in CASQ1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,3 kb van CASQ1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CASQ1-gen: calsequestrin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1-gen: calsequestrin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/casq1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen