Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SVIL

supervillin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10p11.23
Coördinaten
Chromosoom 10: 29.457.338–29.634.971 (GRCh38)
Exons
38 exons over 177,6 kb
Eiwit
2.214 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000355867.9NM_021738.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Myofibrillaire myopathieën

    • Myofibrillaire myopathie

      Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.

Opbouw van SVIL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar SVIL zich bevindt. SVIL en 2 genen in de buurt op chromosoom 10, van 29.046.155 tot 30.046.154.Chromosoom 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29.289.061–29.318.328, voorwaartse-strengLYZL1SVIL: 29.457.338–29.634.971, omgekeerde-strengSVILJCAD: 30.012.803–30.115.494, omgekeerde-strengJCADDiagram van SVIL: 38 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 29.457.338–29.458.333, 996 basenExon 37: 29.458.434–29.458.589, 156 basenExon 36: 29.462.277–29.462.401, 125 basenExon 35: 29.463.492–29.463.635, 144 basenExon 34: 29.465.595–29.465.750, 156 basenExon 33: 29.467.742–29.467.875, 134 basenExon 32: 29.470.276–29.470.483, 208 basenExon 31: 29.471.138–29.471.243, 106 basenExon 30: 29.473.838–29.473.989, 152 basenExon 29: 29.480.537–29.480.813, 277 basenExon 28: 29.481.584–29.481.728, 145 basenExon 27: 29.484.656–29.484.831, 176 basenExon 26: 29.486.085–29.486.230, 146 basenExon 25: 29.486.410–29.486.557, 148 basenExon 24: 29.487.163–29.487.299, 137 basenExon 23: 29.488.601–29.488.756, 156 basenExon 22: 29.490.847–29.491.019, 173 basenExon 21: 29.493.214–29.493.391, 178 basenExon 20: 29.494.914–29.495.000, 87 basenExon 19: 29.495.092–29.495.181, 90 basenExon 18: 29.499.116–29.499.263, 148 basenExon 17: 29.512.735–29.512.861, 127 basenExon 16: 29.522.410–29.522.635, 226 basenExon 15: 29.523.451–29.524.027, 577 basenExon 14: 29.524.472–29.524.715, 244 basenExon 13: 29.526.961–29.527.056, 96 basenExon 12: 29.529.705–29.529.844, 140 basenExon 11: 29.530.607–29.530.668, 62 basenExon 10: 29.531.254–29.531.288, 35 basenExon 9: 29.532.002–29.532.172, 171 basenExon 8: 29.532.529–29.533.458, 930 basenExon 7: 29.535.989–29.536.069, 81 basenExon 6: 29.550.597–29.551.263, 667 basenExon 5: 29.554.783–29.554.934, 152 basenExon 4: 29.555.051–29.555.108, 58 basenExon 3: 29.563.201–29.563.292, 92 basenExon 2: 29.569.255–29.569.312, 58 basenExon 1: 29.634.420–29.634.971, 552 basen38353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,3 kb van de 177,6 kb van het gen; 6.645 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SVIL leest

5

posities in SVIL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (20%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 177,6 kb van SVIL, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SVIL-gen: supervillin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL-gen: supervillin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/svil

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen