Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000158022↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84676↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 26.051.301–26.067.630 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 16,3 kb
- Eiwit
- 353 aminozuren
- Ook bekend als
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Eerdere symbolen
- RNF28
- MANE Select-transcript
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/trim63.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TRIM63 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling
Opbouw van TRIM63
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 16,3 kb van het gen; 1.062 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TRIM63
4
posities in TRIM63 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 16,3 kb van TRIM63, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
- ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeelt 1 aandoening
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deelt 1 aandoening
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeelt 1 aandoening
- DHX37DEAH-box helicase 37Deelt 1 aandoening
- DMPKDM1 protein kinaseDeelt 1 aandoening
- ERFETS2 repressor factorDeelt 1 aandoening
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 1 aandoening
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TRIM63
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRIM63 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRIM63-gen: tripartite motif containing 63. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trim63
Dante Labs. TRIM63-gen: tripartite motif containing 63 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trim63
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken