Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CAV3

caveolin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 8.733.802–8.746.758 (GRCh38)
Exons
2 exons over 13 kb
Eiwit
151 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select-transcript
ENST00000343849.3NM_033337.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gordelspierdystrofie

    • Caveolinopathie

      Spierziekten veroorzaakt door varianten in CAV3, waaronder de vroeger genoemde ledengordelspierdystrofie type 1C, rimpelende spierziekte en verhoogde creatinekinasewaarden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Rimpelende spierziekte 2Autosomaal dominant

      Een spierziekte waarbij het oprekken of tikken op de spier zichtbare golvende bewegingen en spierbultjes veroorzaakt, vaak met stijfheid en krampen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CAV3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar CAV3 zich bevindt. CAV3 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 8.240.280 tot 9.240.279.Chromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8.501.587–8.574.668, voorwaartse-strengLMCD1SSUH2: 8.619.386–8.745.040, omgekeerde-strengSSUH2CAV3: 8.733.802–8.746.758, voorwaartse-strengCAV3OXTR: 8.750.381–8.769.628, omgekeerde-strengOXTRRAD18: 8.775.402–8.963.773, omgekeerde-strengRAD18SRGAP3: 8.980.591–9.363.053, omgekeerde-strengSRGAP3Diagram van CAV3: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 8.733.802–8.733.990, 189 basenExon 2: 8.745.526–8.746.758, 1.233 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 13 kb van het gen; 456 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CAV3 leest

19

posities in CAV3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13 kb van CAV3, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CAV3-gen: caveolin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3-gen: caveolin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cav3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen