Gen
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000149925↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 226↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 30.065.760–30.070.414 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 4,7 kb
- Eiwit
- 418 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALDOA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ALDOA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ALDOA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 4,7 kb van het gen; 1.257 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALDOA leest
11
posities in ALDOA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,7 kb van ALDOA, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALDOA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALDOA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALDOA-gen: aldolase, fructose-bisphosphate A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aldoa
Dante Labs. ALDOA-gen: aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aldoa
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken