Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.33
Coördinaten
Chromosoom 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Exons
26 exons over 27,8 kb
Eiwit
1.238 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000331782.8NM_002226.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gordelspierdystrofie

    • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van JAG2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar JAG2 zich bevindt. JAG2 en 22 genen in de buurt op chromosoom 14, van 104.654.886 tot 105.654.885.Chromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, voorwaartse-strengINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, voorwaartse-strengADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, voorwaartse-strengSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, omgekeerde-strengAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, voorwaartse-strengZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, voorwaartse-strengCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, voorwaartse-strengPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, omgekeerde-strengAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, voorwaartse-strengCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, omgekeerde-strengCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, omgekeerde-strengGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, omgekeerde-strengJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, omgekeerde-strengNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, omgekeerde-strengBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, voorwaartse-strengBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, voorwaartse-strengPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, voorwaartse-strengTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, voorwaartse-strengMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, voorwaartse-strengCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, voorwaartse-strengCRIP1: 105.487.199–105.492.267, voorwaartse-strengTEDC1: 105.489.855–105.501.129, voorwaartse-strengTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, voorwaartse-strengDiagram van JAG2: 26 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 105.140.995–105.143.170, 2.176 basenExon 25: 105.143.482–105.143.638, 157 basenExon 24: 105.144.930–105.145.061, 132 basenExon 23: 105.145.731–105.145.973, 243 basenExon 22: 105.146.385–105.146.500, 116 basenExon 21: 105.146.611–105.146.724, 114 basenExon 20: 105.147.326–105.147.411, 86 basenExon 19: 105.147.500–105.147.527, 28 basenExon 18: 105.147.772–105.147.888, 117 basenExon 17: 105.148.116–105.148.229, 114 basenExon 16: 105.148.326–105.148.439, 114 basenExon 15: 105.148.745–105.148.858, 114 basenExon 14: 105.148.937–105.149.089, 153 basenExon 13: 105.149.170–105.149.320, 151 basenExon 12: 105.150.604–105.150.777, 174 basenExon 11: 105.150.865–105.150.911, 47 basenExon 10: 105.150.991–105.151.104, 114 basenExon 9: 105.151.283–105.151.396, 114 basenExon 8: 105.151.626–105.151.739, 114 basenExon 7: 105.151.938–105.152.057, 120 basenExon 6: 105.152.161–105.152.291, 131 basenExon 5: 105.155.562–105.155.622, 61 basenExon 4: 105.155.738–105.155.989, 252 basenExon 3: 105.157.706–105.157.763, 58 basenExon 2: 105.167.757–105.168.107, 351 basenExon 1: 105.168.355–105.168.776, 422 basen2625201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 27,8 kb van het gen; 3.717 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest JAG2 leest

5

posities in JAG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27,8 kb van JAG2, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). JAG2-gen: jagged canonical Notch ligand 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2-gen: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jag2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen