Gen
ABHD5
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
- HGNC 21396(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000011198(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51099(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 43.690.938–43.722.725 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 31,8 kb
- Eiwit
- 349 aminozuren
- Ook bekend als
- CGI-58, NCIE2
- MANE Select-transcript
- ENST00000644371.2NM_016006.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABHD5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ABHD5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,3 kb van de 31,8 kb van het gen; 1.050 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABHD5 leest
11
posities in ABHD5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,8 kb van ABHD5, inclusief introns, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABHD5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABHD5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABHD5-gen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abhd5
Dante Labs. ABHD5-gen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abhd5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken