Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita
Sekvenavimas visame genome nustato LDLR, APOB ir PCSK9 variantus, sukeliančius šeiminę hipercholesterolemiją, todėl galima anksti pradėti tikslinį gydymą ir atlikti tyrimus jūsų šeimos nariams.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į kiekvieną rinkinį
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestĮtraukta į kiekvieną rinkinį
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestPaveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas itin aukštas mažo tankio lipoproteinų (LDL) cholesterolio kiekis kraujyje, dėl kurio anksti išsivysto širdies ir kraujagyslių ligos.
Šeiminė hipercholesterolemija (ŠH) yra dažniausia ankstyvosios koronarinės arterijų ligos monogeninė priežastis, pasaulyje ja serga maždaug 1 iš 250 žmonių. Ją sukelia paveldėti variantai genuose, koduojančiuose baltymus, kurie reguliuoja LDL cholesterolio pašalinimą iš kraujotakos. LDLR genas koduoja LDL receptorių, kuris pašalina LDL cholesterolį iš kraujotakos; APOB genas koduoja apolipoproteiną B-100, ligandą, kuris jungiasi prie LDL receptoriaus; o PCSK9 koduoja proteazę, skaidančią LDL receptorius. Bet kurio iš šių genų variantai silpnina ląstelės gebėjimą pašalinti LDL, todėl visą gyvenimą kraujyje išlieka labai padidėjęs LDL cholesterolio kiekis.
LDLR variantai sudaro 85–90 % genetiškai patvirtintų ŠH atvejų. Aprašyta daugiau nei 1 600 skirtingų patogeninių LDLR variantų. Likusius atvejus sukelia APOB ir PCSK9 variantai. Heterozigotinę ŠH turi maždaug 1 iš 250–500 žmonių; homozigotinė ŠH yra retesnė (1 iš 160 000–300 000), tačiau vaikystėje sukelia sunkią širdies ir kraujagyslių ligą. Be gydymo heterozigotiniai ŠH nešiotojai vyrams iki 50 metų, o moterims iki 60 metų turi didesnę nei 50 % kumuliacinę koronarinių įvykių riziką. Nepaisant paplitimo ir galimybės atlikti genetinį tyrimą, visame pasaulyje nustatoma mažiau nei 10 % sergančiųjų.
Patvirtinus ŠH diagnozę, atsiveria intensyvaus gydymo galimybės, kurios žymiai sumažina širdies ir kraujagyslių ligų riziką. Pirmos eilės gydymas yra didelio intensyvumo statinų terapija; jei LDL nepakankamai sumažėja, tinkami PCSK9 inhibitoriai, kurie gali papildomai sumažinti LDL 50 % statinų poveikiui. Naujesni preparatai, tokie kaip bempedo rūgštis ir inklisiranas, suteikia papildomų galimybių. Patogeninio varianto nustatymas probandui paskatina tirti visus pirmos eilės giminaičius; kiti nešiotojai, nustatyti iki pirmo širdies įvykio, gali pradėti ankstyvą gydymą ir profilaktiką. Vaikams, kuriems nustatytas nešiotojo statusas, ankstyvas lipidų kiekio valdymas gali užkirsti kelią koronarinei ligai arba ją atidėti dešimtmečiams.
LDLR, APOB ir PCSK9 variantai veikia skirtingais mechanizmais (receptoriaus sintezė, LDL jungimasis arba receptoriaus skaidymas), tačiau visi lemia tą patį fenotipą – padidėjusį LDL ir ankstyvą aterosklerozę.
Ką keičia diagnozė
Statinai, ezetimibas, PCSK9 inhibitoriai, bempedo rūgštis, inklisiranas
Taip pat žinoma kaip
hyperlipoproteinemia type II
Standartiniuose ŠH tyrimo rinkiniuose tiriamas fiksuotas žinomų variantų sąrašas. Jie praleidžia naujas mutacijas ir neaptinka mutacijų maždaug 60 % klinikiškai diagnozuotų pacientų.
Tiksliniuose ŠH tyrimo rinkiniuose paprastai tikrinami tik žinomi, anksčiau apibūdinti patogeniniai LDLR, APOB ir PCSK9 variantai. Tačiau, žinant, kad aprašyta daugiau nei 1 600 LDLR variantų ir nuolat atrandama naujų mutacijų, tyrimo rinkiniai praleidžia retus ir naujus variantus. Klinikinėse grupėse nustatomos mutacijos šiuose trijuose genuose sudaro tik maždaug 40 % pacientų, kuriems klinikiškai diagnozuota ŠH. Likusiems 60 % gali būti būdingi nauji reti variantai, variantai mažiau tirtuose genuose (LDLRAP1, APOE) arba poligeninis pagrindas, kai prisideda keli mažo poveikio lokusai. Viso genomo sekvenavimas vienu metu apima visą visų su ŠH susijusių genų kodavimo ir reguliacinę seką.
Nustačius patogeninį ŠH variantą, keičiasi gydymo strategija. Didelio intensyvumo statinai pateisinami jau 8–10 metų vaikams (paprastai bendroje vaikų populiacijoje jie kontraindikuotini), labai sumažindami visą gyvenimą trunkančią aterosklerozės apkrovą. Suaugę nešiotojai, jei vien statinų nepakanka, gali būti gydomi derinant PCSK9 inhibitorius arba naujesnius preparatus. Šeimos narių tyrimas nustato rizikos grupės giminaičius dar iki pirmo širdies įvykio; dažnai pirmasis ŠH požymis būna mirtinas infarktas, kurio giminaičiams galima išvengti atlikus genetinį tyrimą.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
