질환 보고서 · 대사

가족성 고콜레스테롤혈증

전장 유전체 분석을 통해 가족성 고콜레스테롤혈증을 일으키는 LDLR, APOB, PCSK9 변이를 확인하여, 조기에 표적 치료를 시작하고 가족 구성원에 대한 연쇄 검사를 진행할 수 있도록 도와드립니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

혈액 내 저밀도지단백(LDL) 콜레스테롤 수치가 극도로 높아 조기 심혈관 질환을 유발하는 유전성 대사 질환입니다.

가족성 고콜레스테롤혈증(Familial hypercholesterolemia, FH)은 조기 관상동맥질환의 가장 흔한 단일유전자 원인으로, 전 세계적으로 약 250명당 1명꼴로 나타납니다. 이 질환은 혈중 LDL 콜레스테롤 제거를 조절하는 단백질을 암호화하는 유전자의 유전성 변이에서 비롯됩니다. LDLR 유전자는 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 제거하는 LDL 수용체를 암호화하고, APOB 유전자는 LDL 수용체에 결합하는 리간드인 아포지단백질 B-100을 암호화하며, PCSK9는 LDL 수용체를 분해하는 단백분해효소를 암호화합니다. 이들 유전자 중 어느 하나에 변이가 있으면 세포가 LDL을 제거하는 능력이 손상되어, 평생에 걸쳐 혈중 LDL 콜레스테롤이 현저하게 높은 상태가 지속됩니다.

LDLR 변이는 유전학적으로 확인된 FH 사례의 85-90%를 차지합니다. 지금까지 1,600개가 넘는 서로 다른 병원성 LDLR 변이가 보고되었습니다. 나머지 사례는 APOB 및 PCSK9 변이에 의한 것입니다. 이형접합 FH는 약 250~500명당 1명꼴로 나타나며, 동형접합 FH는 이보다 드물지만(160,000~300,000명당 1명) 소아기에 중증 심혈관질환을 일으킵니다. 치료를 받지 않은 이형접합 FH 보인자는 남성의 경우 50세, 여성의 경우 60세까지 관상동맥 사건이 발생할 누적 위험이 50%를 넘습니다. 이처럼 유병률이 높고 유전자 검사가 가능함에도 불구하고, 전 세계적으로 해당 환자의 10% 미만만 진단받고 있습니다.

FH 진단이 확인되면 심혈관 위험을 크게 낮출 수 있는 적극적인 치료 전략을 적용할 수 있습니다. 고강도 스타틴 치료가 1차 치료이며, LDL 감소가 충분하지 않은 경우에는 PCSK9 억제제를 사용할 수 있고, 이는 스타틴에 더해 LDL을 50% 추가로 낮출 수 있습니다. 베다보산트(bempedoic acid)와 인클리시란(inclisiran) 같은 신약도 추가 선택지를 제공합니다. 선증자(proband)에서 병원성 변이가 확인되면 모든 1촌 친척에 대한 연쇄 검사가 시작되며, 첫 심장 사건이 발생하기 전에 다른 보인자를 찾아내면 조기 치료와 예방이 가능해집니다. 보인자로 확인된 소아의 경우, 조기 지질 관리를 통해 관상동맥질환을 수십 년간 예방하거나 지연시킬 수 있습니다.

LDLR, APOB, PCSK9 변이는 서로 다른 기전(수용체 합성, LDL 결합, 수용체 분해)을 통해 작용하지만, 모두 LDL 상승과 조기 죽상동맥경화라는 동일한 표현형을 초래합니다.

분석하는 1개 질환

진단이 달라지는 점

스타틴, 에제티미브, PCSK9 억제제, 베다박산, inclisiran

분석 유전자

다른 명칭

hyperlipoproteinemia type II

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표준 가족성 고콜레스테롤혈증 패널은 알려진 변이의 고정된 목록만 검사합니다. 따라서 새로운 돌연변이를 놓치며, 임상적으로 진단된 환자의 약 60%에서 돌연변이를 찾아내지 못합니다.

새로운 변이가 예외가 아닌 일반적인 현상입니다

표적 가족성 고콜레스테롤혈증 패널은 일반적으로 LDLR, APOB, PCSK9에서 이미 알려져 있고 특성이 규명된 병원성 변이만 검사합니다. 그러나 1,600개가 넘는 LDLR 변이가 보고되어 있고 새로운 돌연변이가 계속 발견되고 있어, 패널은 드물거나 새로운 변이를 놓칩니다. 임상 코호트에서 이 세 유전자의 식별 가능한 돌연변이는 임상적으로 가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단된 환자의 약 40%에서만 발견됩니다. 나머지 60%에는 새로운 희귀 변이, 덜 검사된 유전자(LDLRAP1, APOE)의 변이가 있거나, 여러 작은 효과를 가진 유전자좌가 기여하는 다유전자적 기전이 있을 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱은 가족성 고콜레스테롤혈증과 관련된 모든 유전자의 암호화 및 조절 서열 전체를 동시에 분석합니다.

확진은 죽상반이 형성되기 전에 적극적 치료를 가능하게 합니다

병원성 FH 변이가 확인되면 치료 전략이 달라집니다. 8~10세의 어린 소아에게도 고강도 스타틴 치료가 정당화되며(일반 소아 집단에서는 보통 금기입니다), 이를 통해 평생의 죽상동맥경화 부담을 크게 줄일 수 있습니다. 스타틴만으로 충분하지 않은 성인 보인자의 경우에는 PCSK9 억제제 또는 신약과의 병용 치료 대상이 됩니다. 가족 구성원에 대한 연쇄 검사는 첫 심장 사건이 발생하기 전에 위험에 처한 친척을 찾아냅니다. FH의 첫 징후가 치명적인 심근경색인 경우가 많은데, 유전자 검사는 친척들에게 이러한 사건을 예방할 수 있습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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분석하는 1개 질환

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

새로운 변이가 예외가 아닌 일반적인 현상입니다

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