Genas
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130164(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3949(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 44,4 kb
- Baltymas
- 860 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- LDLCQ2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LDLR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Šeiminė hiperholesterolemija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Statinai, ezetimibas, PCSK9 inhibitoriai, bempedo rūgštis, inklisiranas
Hiperlipidemija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Kaip išdėstytas LDLR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 44,4 kb geno; 2 583 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LDLR
1 199
LDLR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,4 kb LDLR geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (915)
Čia pateikiami LDLR variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Eksonas 9 | 11 113 287 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A399T | c.1195G>A | Eksonas 9 | 11 113 286 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A431P | c.1291G>C | Eksonas 9 | 11 113 382 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A431T | c.1291G>A | Eksonas 9 | 11 113 382 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A540S | c.1618G>T | Eksonas 11 | 11 116 125 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A540T | c.1618G>A | Eksonas 11 | 11 116 125 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Eksonas 12 | 11 116 980 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A697P | c.2089G>C | Eksonas 14 | 11 120 471 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.1A>C | Eksonas 1 | 11 089 549 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1A>G | Eksonas 1 | 11 089 549 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su LDLR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LDLR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Rodyti dar 11 savybių
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LDLR genas: low density lipoprotein receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ldlr
Dante Labs. LDLR genas: low density lipoprotein receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ldlr
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites