Genas
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000157978(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26119(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.11
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 25 543 606–25 568 886 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 25,3 kb
- Baltymas
- 308 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- MANE Select transkriptas
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LDLRAP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Šeiminė hiperholesterolemija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Statinai, ezetimibas, PCSK9 inhibitoriai, bempedo rūgštis, inklisiranas
Hiperlipidemija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas LDLRAP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 25,3 kb geno; 927 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LDLRAP1
59
LDLRAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,3 kb LDLRAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LDLRAP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LDLRAP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Rodyti dar 12 savybių
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LDLRAP1 genas: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ldlrap1
Dante Labs. LDLRAP1 genas: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ldlrap1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites