Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p32.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 25,3 kb
Baltymas
692 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NARC-1, FH3
Ankstesni simboliai
HCHOLA3
MANE Select transkriptas
ENST00000302118.5NM_174936.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeiminė hiperholesterolemija

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Statinai, ezetimibas, PCSK9 inhibitoriai, bempedo rūgštis, inklisiranas

  • Hiperlipidemija

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Kaip išdėstytas PCSK9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PCSK9. PCSK9 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 54 552 200 iki 55 552 199.Chromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, tiesioginė grandinėACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, atvirkštinė grandinėFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, tiesioginė grandinėMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, tiesioginė grandinėMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, tiesioginė grandinėTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, atvirkštinė grandinėPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, atvirkštinė grandinėTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, tiesioginė grandinėCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, atvirkštinė grandinėDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, tiesioginė grandinėTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, tiesioginė grandinėBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, tiesioginė grandinėPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, atvirkštinė grandinėUSP24PCSK9 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 55 039 548–55 040 044, 497 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 55 043 843–55 044 034, 192 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 55 046 523–55 046 646, 124 baziųEksonas 4: 55 052 278–55 052 411, 134 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 55 052 650–55 052 791, 142 baziųEksonas 6: 55 055 993–55 056 189, 197 baziųEksonas 7: 55 057 331–55 057 514, 184 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 55 058 036–55 058 209, 174 baziųEksonas 9: 55 058 499–55 058 647, 149 baziųEksonas 10: 55 059 486–55 059 663, 178 baziųEksonas 11: 55 061 375–55 061 556, 182 baziųEksonas 12: 55 063 369–55 064 852, 1 484 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 25,3 kb geno; 2 079 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PCSK9

18

PCSK9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,3 kb PCSK9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (6)

Čia pateikiami PCSK9 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
D129Gc.386A>GEksonas 255 044 021Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D374Yc.1120G>TEksonas 755 057 454Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E32Kc.94G>AEksonas 155 039 931Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L108Rc.323T>GEksonas 255 043 958Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R215Hc.644G>AEksonas 455 052 398Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S127Rc.381T>AEksonas 255 044 016Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCSK9 genas: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. PCSK9 genas: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pcsk9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test