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유전자

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

요약

세포유전학적 위치
22q12.3
좌표
염색체 22: 32,801,705–32,863,041 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 61.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 211개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
SFD
MANE Select 전사체
ENST00000266085.7NM_000362.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 황반 이영양증

    • 소르스비 안저 이영양증상염색체 우성

      TIMP3 변이로 발생하는 우성 황반 이영양증으로, 보통 중년기에 증상이 시작됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      망막 아래에 비정상적인 혈관이 자라날 위험이 높으며, 이는 항-VEGF 주사에 반응하므로 지속적인 모니터링과 신속한 치료가 중요합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TIMP3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where TIMP3 sits. TIMP3 and 6 genes near it on chromosome 22, from 32,332,373 to 33,332,372.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332.4 Mb32.6 Mb32.8 Mb33 Mb33.2 MbRFPL3: 32,354,885–32,361,161, 정방향 strandRFPL3RTCB: 32,387,575–32,412,265, 역방향 strandRTCBBPIFC: 32,413,845–32,464,484, 역방향 strandBPIFCFBXO7: 32,474,676–32,499,787, 정방향 strandFBXO7SYN3: 32,507,820–33,058,388, 역방향 strandSYN3TIMP3: 32,801,705–32,863,041, 정방향 strandTIMP3LARGE1: 33,162,226–33,922,885, 역방향 strandLARGE1TIMP3 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 32,801,705–32,802,122, 418 염기엑손 2: 32,849,452–32,849,534, 83 염기엑손 3: 32,857,249–32,857,360, 112 염기엑손 4: 32,858,017–32,858,138, 122 염기엑손 5: 32,859,180–32,863,041, 3,862 염기12455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 61.3 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 636개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TIMP3 유전자를 읽는 방법

8

TIMP3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TIMP3의 전체 61.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TIMP3 gene: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. TIMP3 gene: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/timp3

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