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유전자

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

요약

세포유전학적 위치
12q15
좌표
염색체 12: 69,585,459–69,601,570 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 16.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 535개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
Cctb
MANE Select 전사체
ENST00000299300.11NM_006431.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증

    • 레버 선천성 무안구증상염색체 열성

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CCT2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where CCT2 sits. CCT2 and 9 genes near it on chromosome 12, from 69,093,515 to 70,093,514.Chromosome 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369.2 Mb69.4 Mb69.6 Mb69.8 Mb70 MbCPSF6: 69,239,543–69,279,829, 정방향 strandCPSF6LYZ: 69,348,381–69,354,237, 정방향 strandLYZYEATS4: 69,359,669–69,398,005, 정방향 strandYEATS4FRS2: 69,470,349–69,579,793, 정방향 strandFRS2CCT2: 69,585,459–69,601,570, 정방향 strandCCT2LRRC10: 69,608,564–69,610,907, 역방향 strandLRRC10BEST3: 69,643,360–69,699,476, 역방향 strandBEST3RAB3IP: 69,738,785–69,823,204, 정방향 strandRAB3IP: 69,801,669–69,855,363, 정방향 strandMYRFL: 69,825,222–69,959,097, 정방향 strandMYRFLCCT2 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 1: 69,585,459–69,585,524, 66 염기엑손 2: 69,586,270–69,586,344, 75 염기엑손 3: 69,586,753–69,586,818, 66 염기엑손 4: 69,587,505–69,587,616, 112 염기엑손 5: 69,587,930–69,588,006, 77 염기엑손 6: 69,588,150–69,588,262, 113 염기엑손 7: 69,589,485–69,589,687, 203 염기엑손 8: 69,592,059–69,592,159, 101 염기엑손 9: 69,592,976–69,593,103, 128 염기엑손 10: 69,593,510–69,593,613, 104 염기엑손 11: 69,597,156–69,597,275, 120 염기엑손 12: 69,597,638–69,597,766, 129 염기엑손 13: 69,597,968–69,598,071, 104 염기엑손 14: 69,598,322–69,598,421, 100 염기엑손 15: 69,599,863–69,600,004, 142 염기엑손 16: 69,601,295–69,601,570, 276 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.1 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,608개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CCT2 gene: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. CCT2 gene: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cct2

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