유전자
KIF3B
kinesin family member 3B
요약
- 세포유전학적 위치
- 20q11.21
- 좌표
- 염색체 20: 32,277,651–32,335,011 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 9개, 57.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 747개
- 다른 이름
- KIAA0359, FLA8, KLP-11
- MANE Select 전사체
- ENST00000375712.4NM_004798.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
색소성 망막염
One of 77 genes linked to it
간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
KIF3B의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 57.4 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 2,244개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4질환 1개 공유
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5질환 1개 공유
- AHRaryl hydrocarbon receptor질환 1개 공유
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18질환 1개 공유
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein질환 1개 공유
- ARL3ARF like GTPase 3질환 1개 공유
- ARL6ARF like GTPase 6질환 1개 공유
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2질환 1개 공유
- BEST1bestrophin 1질환 1개 공유
- CA4carbonic anhydrase 4질환 1개 공유
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A질환 1개 공유
- CDHR1cadherin related family member 1질환 1개 공유
Traits linked to KIF3B
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KIF3B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KIF3B gene: kinesin family member 3B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kif3b
Dante Labs. KIF3B gene: kinesin family member 3B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kif3b
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