Gene
FIBP
FGF1 intracellular binding protein
- HGNC 3705↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000172500↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9158↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 65.883.740–65.888.471 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 4,7 kb
- Proteina
- 357 amminoacidi
- Noto anche come
- FGFIBP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357519.9NM_004214.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FIBP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FIBP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 4,7 kb del gene; 1074 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FIBP
3
posizioni in FIBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,7 kb di FIBP, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a FIBP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FIBP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Fluid accumulation in lower limbs
- Abnormal femoral torsion
- Abnormality of the thumb
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Club feet
- Dropped arches
- Front half of foot turns inward
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Abnormal facial shape
- Eye folds
- Midface retrusion
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FIBP: FGF1 intracellular binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fibp
Dante Labs. Gene FIBP: FGF1 intracellular binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fibp
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