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Gene

HS2ST1

heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p22.3
Coordinate
Cromosoma 1: 86.914.635–87.109.982 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 195,3 kb
Proteina
356 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0448
Trascritto MANE Select
ENST00000370550.10NM_012262.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora HS2ST1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di HS2ST1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HS2ST1. HS2ST1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 86.512.309 a 87.512.308.Cromosoma 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4486,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbCLCA4: 86.547.076–86.580.758, filamento direttoCLCA4SH3GLB1: 86.704.510–86.748.184, filamento direttoSH3GLB1SELENOF: 86.861.214–86.914.424, filamento inversoSELENOFHS2ST1: 86.914.635–87.109.982, filamento direttoHS2ST1: 86.993.009–87.169.204, filamento direttoLMO4: 87.328.428–87.348.923, filamento direttoLMO4Diagramma di HS2ST1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 86.914.635–86.915.160, 526 basiEsone 2: 87.072.934–87.073.172, 239 basiEsone 3: 87.084.194–87.084.279, 86 basiEsone 4: 87.092.531–87.092.669, 139 basiEsone 5: 87.097.838–87.097.935, 98 basiEsone 6: 87.103.432–87.103.589, 158 basiEsone 7: 87.104.470–87.109.982, 5513 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 195,3 kb del gene; 1071 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HS2ST1

1

posizione in HS2ST1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 195,3 kb di HS2ST1, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene HS2ST1: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hs2st1

Vancouver

Dante Labs. Gene HS2ST1: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hs2st1

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