Gene
ALG3
ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
- HGNC 23056(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000214160(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10195(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q27.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 184.242.301–184.248.962 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 6,7 kb
- Proteina
- 438 amminoacidi
- Noto anche come
- NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397676.8NM_005787.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ALG3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 6,7 kb del gene; 1317 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALG3
32
posizioni in ALG3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,7 kb di ALG3, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a ALG3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALG3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the nose
- Abnormality of the uvula
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- High palate
- Bifid uvula
- Bulbous nose
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of limb bone
- Abnormality of limbs
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg3
Dante Labs. Gene ALG3: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg3
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