Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLCO2A1

solute carrier organic anion transporter family member 2A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1-q22.2
Koordináták
3. kromoszóma: 133 932 701–134 029 925 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 97,2 kb
Fehérje
643 aminosav
Más néven ismert
PGT, OATP2A1
Korábbi jelölések
SLC21A2, MATR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000310926.11NM_005630.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLCO2A1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLCO2A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a SLCO2A1 helyét zárójel jelöli. A SLCO2A1 és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 133 481 313–134 481 312 között.3. kromoszóma3q22.1-q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133,6 Mb133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 MbCDV3: 133 573 543–133 590 274, előre szálCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, fordított szálTOPBP1TF: 133 745 862–133 796 641, előre szálTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, előre szálSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, fordított szálRAB6BSLCO2A1: 133 932 701–134 029 925, fordított szálSLCO2A1RYK: 134 065 303–134 250 929, fordított szálRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, fordított szálAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, fordított szálANAPC13A SLCO2A1 ábrája: 14 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán13. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 133 932 701–133 934 830, 2130 bázis13. exon: 133 935 774–133 935 897, 124 bázis12. exon: 133 938 429–133 938 493, 65 bázis11. exon: 133 942 605–133 942 768, 164 bázis10. exon: 133 945 095–133 945 260, 166 bázis9. exon: 133 947 256–133 947 445, 190 bázis8. exon: 133 948 536–133 948 700, 165 bázis7. exon: 133 948 893–133 948 971, 79 bázis6. exon: 133 951 208–133 951 344, 137 bázis5. exon: 133 953 663–133 953 761, 99 bázis4. exon: 133 954 966–133 955 193, 228 bázis3. exon: 133 973 663–133 973 825, 163 bázis2. exon: 133 979 481–133 979 618, 138 bázis1. exon: 134 029 707–134 029 925, 219 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 97,2 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1932 bázis kódolja a fehérjét.

SLCO2A1 szekvenálása

26

SLCO2A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLCO2A1 gén mind a 97,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

A(z) SLCO2A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLCO2A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLCO2A1 gén: solute carrier organic anion transporter family member 2A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slco2a1

Vancouver

Dante Labs. SLCO2A1 gén: solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slco2a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet