Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p35.2
Koordináták
1. kromoszóma: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 134,2 kb
Fehérje
1188 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PUMH1, KIAA0099
MANE Select transzkriptum
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PUM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PUM1 helyét zárójel jelöli. A PUM1 és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 30 498 612–31 498 611 között.1. kromoszóma1p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, fordított szálMATN1: 30 711 277–30 723 585, fordított szálMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, fordított szálLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, fordított szálSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, fordított szálPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, fordított szálNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, fordított szálSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, előre szálZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, fordított szálFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, előre szálSERINC2A PUM1 ábrája: 22 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 30 931 506–30 933 342, 1837 bázis21. exon: 30 936 643–30 936 835, 193 bázis20. exon: 30 941 151–30 941 272, 122 bázis19. exon: 30 941 998–30 942 123, 126 bázis18. exon: 30 945 346–30 945 483, 138 bázis17. exon: 30 950 127–30 950 261, 135 bázis16. exon: 30 952 234–30 952 363, 130 bázis15. exon: 30 953 714–30 953 981, 268 bázis14. exon: 30 964 674–30 964 910, 237 bázis13. exon: 30 965 982–30 966 278, 297 bázis12. exon: 30 967 167–30 967 310, 144 bázis11. exon: 30 968 354–30 968 492, 139 bázis10. exon: 30 974 651–30 974 802, 152 bázis9. exon: 30 980 062–30 980 163, 102 bázis8. exon: 30 981 312–30 981 405, 94 bázis7. exon: 30 992 390–30 992 660, 271 bázis6. exon: 30 995 054–30 995 220, 167 bázis5. exon: 31 005 853–31 006 031, 179 bázis4. exon: 31 006 994–31 007 102, 109 bázis3. exon: 31 028 796–31 028 864, 69 bázis2. exon: 31 059 204–31 059 577, 374 bázis1. exon: 31 065 616–31 065 717, 102 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 134,2 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3567 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PUM1 gént

13

pozíció a(z) PUM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PUM1 gén mind a 134,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PUM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PUM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PUM1 gén: pumilio RNA binding family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. PUM1 gén: pumilio RNA binding family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pum1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet