Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.3
Koordináták
5. kromoszóma: 88 717 117–88 883 184 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 166,1 kb
Fehérje
473 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000504921.7NM_002397.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MEF2C felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a MEF2C helyét zárójel jelöli. A MEF2C és környékén 0 gén a 5. kromoszómán, 88 300 151–89 300 150 között.5. kromoszóma5q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88 717 117–88 883 184, fordított szálMEF2CA MEF2C ábrája: 11 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 24 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 88 717 117–88 722 925, 5809 bázis10. exon: 88 728 493–88 728 628, 136 bázis9. exon: 88 729 218–88 729 347, 130 bázis8. exon: 88 730 211–88 730 234, 24 bázis7. exon: 88 731 729–88 731 901, 173 bázis6. exon: 88 749 070–88 749 117, 48 bázis5. exon: 88 751 857–88 752 043, 187 bázis4. exon: 88 761 185–88 761 328, 144 bázis3. exon: 88 804 598–88 804 801, 204 bázis2. exon: 88 823 735–88 823 930, 196 bázis1. exon: 88 882 955–88 883 184, 230 bázis1110515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 166,1 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1422 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MEF2C gént

    75

    pozíció a(z) MEF2C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MEF2C gén mind a 166,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MEF2C gén: myocyte enhancer factor 2C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. MEF2C gén: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mef2c

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet