Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GFM2

GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q13.3
Koordináták
5. kromoszóma: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 45,9 kb
Fehérje
779 aminosav
Más néven ismert
mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
MANE Select transzkriptum
ENST00000296805.8NM_032380.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A GFM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a GFM2 helyét zárójel jelöli. A GFM2 és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 74 244 162–75 244 161 között.5. kromoszóma5q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, fordított szálENC1HEXB: 74 640 023–74 722 647, előre szálHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 117, fordított szálGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, előre szálNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, fordított szálFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, fordított szálGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, fordított szálANKRD31A GFM2 ábrája: 21 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 74 721 206–74 721 783, 578 bázis20. exon: 74 722 379–74 722 561, 183 bázis19. exon: 74 725 640–74 725 755, 116 bázis18. exon: 74 725 941–74 726 126, 186 bázis17. exon: 74 730 260–74 730 398, 139 bázis16. exon: 74 733 022–74 733 098, 77 bázis15. exon: 74 736 796–74 736 985, 190 bázis14. exon: 74 738 318–74 738 417, 100 bázis13. exon: 74 738 502–74 738 642, 141 bázis12. exon: 74 739 989–74 740 137, 149 bázis11. exon: 74 741 529–74 741 609, 81 bázis10. exon: 74 745 678–74 745 857, 180 bázis9. exon: 74 746 105–74 746 165, 61 bázis8. exon: 74 747 692–74 747 780, 89 bázis7. exon: 74 750 579–74 750 667, 89 bázis6. exon: 74 751 368–74 751 493, 126 bázis5. exon: 74 758 849–74 758 946, 98 bázis4. exon: 74 759 369–74 759 426, 58 bázis3. exon: 74 760 902–74 760 986, 85 bázis2. exon: 74 763 680–74 763 766, 87 bázis1. exon: 74 766 938–74 767 117, 180 bázis2115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,9 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2340 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GFM2 gént

7

pozíció a(z) GFM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GFM2 gén mind a 45,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GFM2 gén: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gfm2

Vancouver

Dante Labs. GFM2 gén: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gfm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet